Conheça algumas Síndromes decorrentes de Mutação

No artigo anterior (clique aqui para vê-lo) vimos o que é a mutação e por que ela ocorre. Agora vamos entender em quais consequências ela pode acarretar e as características de cada uma delas.

O exemplo mais comum é a Síndrome de Down, ocasionada pela trissomia do par 21 de cromossomos, ou seja, quem é afetado nasce com 47 no total, ao invés de 46. Sem cura, a síndrome é caracterizada por retardo mental, baixa estatura, face achatada, língua grande e presa, olhos puxados, orelhas displásicas e de implantação baixa e membros mais curtos que o normal. Além disso, estão mais suscetíveis a apresentar doenças respiratórias, cardíacas e gastrointestinais e, embora não tenha cura, existem tratamentos, como fisioterapia, fonoaudiologia e atividades de estímulo psicomotor que auxiliam no desenvolvimento, principalmente de crianças e adolescentes. Não é possível antever, porém gestações tardias são mais propensas a gerar bebês com a síndrome.

Já a Síndrome de Turner é menos comum e ocasionada pela monossomia do cromossomo X, portanto só acomete mulheres, as quais apresentam 45 cromossomos no total. Ao contrário da Síndrome de Down, que pode ser diagnosticada já durante a gravidez, algumas vezes a Síndrome de Turner é identificada somente na adolescência. Contudo, muitas vezes as características fenotípicas denunciam a doença logo após o nascimento. Muitas vezes as portadoras de tal síndrome não chegam à fase adulta, mas quando chegam, apresentam retardo mental, baixa estatura, pescoço alado, pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais, tórax largo, além de problemas endócrinos, cardíacos e renais. Sem cura, existem tratamentos hormonais e psicológicos para a síndrome.

Ao contrário da última, a Síndrome de Klinefelter atinge somente os homens, os quais ao invés de ter cromossomos XY, tem um X a mais (XXY), totalizando, portanto, 47 cromossomos. Seus principais sintomas são retardo mental, elevada estatura, infertilidade, braços longos, pênis e testículos pequenos e desenvolvimento dos seios. Seu tratamento também é feito com hormônios e acompanhamento psicológico.

É importante lembrar que embora esses casos mostrem o lado negativo da mutação, esta é muito importante na adaptabilidade e, consequentemente na evolução dos seres.

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